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Colaboraciones

  • PSIQUIATRIA Y NEUROCIENCIAS

    Cuando pensamos que la psiquiatría actual, en su vertiente biológica, se basa únicamente en los descubrimientos foráneos, cometemos varios pecados, pero el principal es...

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Los rápidos  avances en la identificación del genoma humano han abierto una ventana al cerebro. Desde el conocimiento del genoma en 2001 se sabe que el ADN de todas las personas es idéntico en un 99,9%. Esta sola diferencia del 0,1% en combinación con los factores ambientales, es lo que hace único a cada ser humano.
 
Los objetivos biomédicos del Proyecto Genoma Humano (PGH) son caracterizar la variabilidad genética que existe en la población mundial y desarrollar la tecnología para permitir el análisis a nivel genómico de los individuos.
 
El genoma humano  contiene aproximadamente unos 20.000-25.000 genes descritos. Este esfuerzo internacional del PGH favorece el desarrollo de estudios genéticos.
 
El PGH también contempla programas para formar científicos y médicos para que sean capaces de utilizar las herramientas y recursos producidose por el PGH y así favorecer el desarrollo de estudios genéticos que puedan mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y en definitiva la salud del ser humano.
 
Las enfermedades  tienen habitualmente un componente causal genético y otro ambiental.
 
Fenotipo = Genotipo + Ambiente
 
Dependiendo de la patología predominará uno sobre otro, pero han de tenerse los dos en cuenta: En esta ecuación el signo "+"  debe entenderse no tan solo como la suma de genética y ambiente, si no de la interacción entre ambos.
 
En la historia clínica del paciente, encontramos datos del fenotipo como información demográfica, signos vitales, perfiles bioquímicos, test de capacidades mentales y enfermedades concomitantes. Y también datos ambientales  tales como hábitos nutricionales, infecciones, tabaquismo, alcoholismo, exposiciones profesionales y tratamientos farmacológicos.
 
Los datos relacionados con el factor genético son raramente conocidos, aún así en la historia clínica es posible encontrar datos de este tipo relacionados con los antecedentes familiares de enfermedad.
 
Se están realizando grandes esfuerzos en el campo de la genética para poder lograr un mayor conocimiento de las causas de las enfermedades, en nuestro caso médico psiquiátricas, y con ello poder dar a cada paciente el tratamiento más oportuno. En esta línea se están ya realizando en determinados pacientes estudios genéticos buscando el perfil farmacológico de máxima eficacia y con el menor número de efectos adversos. Ello en un futuro próximo conducirá al desarrollo de fármacos  personalizados. 
 
Bibliografía: Genoma Humano, nuevos avances en investigación, diagnóstico y tratamiento. Oliva Virgili, R. - Vidal-Taboada, J. M., Universitat de Barcelona, Publicacions i Edicions, Barcelona, 2006.