default_mobilelogo

     Pulse para ver el Certificado de Web de Interes Sanitario 

 

Online

Hi ha 16 convidats/des i cap membre en línia

Col·laboracions

 
Els ràpids avanços en la identificació del genoma humà han obert una finestra al cervell. Des del coneixement del genoma en 2001 se sap que l'ADN de totes les persones és idèntic en un 99,9%. Aquesta sola diferència del 0,1% en combinació amb els factors ambientals, és el que fa únic a cada ésser humà.
 
Els objectius biomèdics del Projecte Genoma Humà (PGH) són caracteritzar la variabilitat genètica que existeix en la població mundial i desenvolupar la tecnologia per a permetre l'anàlisi a nivell genòmic dels individus. El genoma humà conté aproximadament uns 20.000-25.000 gens descrits. Aquest esforç internacional del PGH afavoreix el desenvolupament d'estudis genètics.
 
El PGH també contempla programes per a formar científics i mèdics perquè siguin capaços d'utilitzar les eines i recursos produïts pel PGH i així afavorir el desenvolupament d'estudis genètics que puguin millorar el diagnòstic i tractament de les malalties i en definitiva la salut del ser humà.
Les malalties tenen habitualment un component causal genètic i altre ambiental.

Depenent de la patologia predominarà l’un sobre  l’altre, però han de tenir-se els dos en compte:
 
Fenotip = Genotip + Ambient
 
En la història clínica del pacient, trobem dades del fenotip com informació demogràfica, signes vitals, perfils bioquímics, test de capacitats mentals i malalties concomitants. I també dades ambientals tals com hàbits nutricionals, infeccions, tabaquisme, alcoholisme, exposicions professionals i tractaments farmacològics.En aquesta equació el signe "+" ha d'entendre's no tan sols com la suma de genètica i ambient, si no de la interacció entre ambdós. 
 
Les dades relacionades amb el factor genètic són rarament conegudes, tot i així en la història clínica és possible trobar dades d'aquest tipus relacionades amb els antecedents familiars de malaltia.
 
S'estan realitzant grans esforços en el camp de la genètica per a poder assolir un major coneixement de les causes de les malalties, en el nostre cas mèdico psiquiàtriques, i amb això poder donar a cada pacient el tractament més oportú. En aquesta línia s'estan ja realitzant en determinats pacients, estudis genètics buscant el perfil farmacològic de màxima eficàcia i amb el menor nombre d'efectes adversos. Això en un futur pròxim conduirà al desenvolupament de fàrmacs personalitzats.
 
Bibliografía: Genoma Humano, nuevos avances en investigación, diagnóstico y tratamiento. Oliva Virgili, R. - Vidal-Taboada, J. M., Universitat de Barcelona, Publicacions i Edicions, Barcelona, 2006.